Premio UPC 1996 - Novela Corta de Ciencia Ficción (20 page)

Se abrazaron con fuerza.

—Pero no sé... —dijo Pierre cuando terminó el abrazo—, tal vez debería hacerme la prueba. Una cosa es dejar que te arriesgues a estar casada con alguien que puede ponerse muy enfermo, pero otra es pedirte además que te arriesgues a arruinarte financieramente. Debo hacerme la prueba.

—Si crees que será mejor, háztela —dijo Molly—. Pero me casaré contigo en cualquier caso.

—No lo digas ahora. Espera a que sepamos el resultado.

—¿Cuánto tardará?

—Bueno, habitualmente un laboratorio te exige pasar por meses de sesiones de preparación y consejo antes de que te hagan la prueba, para estar seguros de que realmente lo deseas y que serás capaz de enfrentarte al resultado. Pero...

—¿sí?

—No es una prueba difícil. —Pierre se encogió de hombros—. No es más difícil que otros tests genéticos. Ya te lo he dicho, puedo hacerlo yo mismo en mi laboratorio del LBNL.

—No quiero que te sientas presionado al hacerlo.

Pierre frunció el ceño.

—De acuerdo —dijo finalmente—. Quizá ya es hora de que lo sepa.

—Explícame lo que estás haciendo —pidió Molly, sentada en un taburete del laboratorio de Pierre—. Quiero comprender exactamente qué estás haciendo.

Pierre asintió con un gesto de la cabeza.

—De acuerdo —dijo—. El jueves extraje unas muestras de mi ADN a partir de una gota de sangre. Separé dos copias del cromosoma cuatro, corté algunos segmentos en particular utilizando determinados enzimas, y lo preparé todo para obtener unas imágenes radiactivas de esos segmentos. Lleva bastante tiempo revelar esas imágenes, pero ya deberían estar listas ahora. Así que ahora podremos ver lo que dice mi código genético respecto del gen específico asociado a la enfermedad de Huntington. Ese gen incluye un área llamada IT15 (
interesting transcripta
número 15), un nombre asignado hace tiempo, cuando no se sabía para qué servía.

—Y, ¿si tienes el IT15 tienes la enfermedad de Huntington?

—No es tan sencillo. Todo el mundo tiene el IT15. Como ocurre con todos los genes, la función del IT15 es hacer de código base para la síntesis de una molécula de proteína. La proteína que se fabrica a partir del IT15 ha recibido recientemente el nombre de «huntingtina»

—Entonces, si todo el mundo tiene el IT15 —dijo Molly—, y todo el mundo produce huntingtina, ¿qué es lo que determina si tienes o no la enfermedad de Huntington?

—Las personas que tienen la enfermedad de Huntington tienen una forma mutante del IT15 que les lleva a producir demasiada huntingtina. La huntingtina es decisiva para la organización del sistema nervioso durante las primeras semanas del desarrollo del embrión. Debería dejar de producirse en un momento determinado, pero en las personas que tienen la enfermedad de Huntington no ocurre así, y eso ocasiona daños en el desarrollo del cerebro. Tanto en la versión normal como en la versión mutante del IT15, hay una repetición de unas tripletas de nucleótidos: citosina-adenina-guanina, o CAG, una y otra vez. Bueno, en el código genético, cada nucleótido especifica la producción de un determinado aminoácido, y los aminoácidos son los bloques de base para construir proteínas. El CAG es uno de los códigos para producir el aminoácido llamado glutamina. En los individuos sanos, el IT15 contiene entre once y treinta y ocho repeticiones de esa tripleta CAG. Pero los que tienen la enfermedad de Huntington tienen entre cuarenta y dos y algo así como un centenar de repeticiones del CAG.

—De acuerdo —dijo Molly—, así que nos fijamos en cada uno de tus cromosomas cuatro para encontrar el inicio de las repeticiones de las tripletas CAG, y simplemente contamos el número de repeticiones de cada tripleta. ¿No es así?

—Sí.

—¿Estás seguro de querer seguir adelante?

—Estoy seguro.— Pierre lo reafirmó con un gesto de la cabeza.

—Entonces, hagámoslo.

Y lo hicieron. Era un trabajo laborioso, examinando cuidadosamente la película autorradiografiada. Cada nucleótido estaba representado por unas débiles líneas. Pierre utilizó un rotulador especial para escribir las letras debajo de cada trío: CAG, CAG. Mientras tanto, Molly contaba el número de repeticiones en una hoja de papel.

Sin muestras de la sangre de Elisabeth Tardivel y Henry Spade, no resultaba fácil decir cuál de sus cromosomas cuatro procedía del padre. Por eso tenían que hacer la comprobación en ambos cromosomas. En el primero, la cadena de tríos CAG finalizaba tras diecisiete repeticiones.

Pierre suspiró aliviado.

—Uno listo. Falta el otro.

Empezó a comprobar la secuencia en el segundo cromosoma. No hubo reacción cuando llegaron a la cuenta de once, eso era el mínimo en el caso normal. Sin embargo, al llegar a veinticinco Pierre notó que la mano le temblaba.

Molly le acarició el brazo.

—No te preocupes —le dijo—. Dijiste que podía haber incluso treinta y ocho y seguir siendo normal.

Pierre asintió con un gesto de la cabeza.

—Pero lo que no dije es que el setenta por ciento de las personas que no tiene la enfermedad tienen veinticuatro repeticiones o menos.

Molly se mordió el labio inferior.

Pierre siguió adelante con el recuento de la secuencia. Veintiséis, veintisiete, veintiocho.

Los ojos se le empañaban.

Treinta y cinco, treinta y seis, treinta y siete, treinta y ocho.

¡Mierda! ¡Mierda!

Treinta y nueve.

¡Jodida mierda!

—Sigue —le dijo Molly intentando parecer valiente—. Treinta y ocho puede ser el límite de lo que se considera normal, pero tiene que haber como mínimo cuarenta y dos... Cuarenta.

Cuarenta y uno.

Cuarenta y dos.

—Lo siento, querido —dijo Molly—. Lo siento tanto...

Pierre dejó el rotulador. Todo su cuerpo temblaba.

—Dios mío, cuánto lo siento —dijo Molly.

Una probabilidad del cincuenta por ciento.

La tirada de una moneda.

Cara o cruz.

¡Mierda!

Pierre no decía nada. El corazón le latía aceleradamente en el pecho.

—Vayámonos a casa —dijo Molly, dándole golpecitos en la mano.

—No —dijo Pierre—. Todavía no.

—No hay nada más que podamos hacer.

—Sí, sí lo hay. Quiero terminar el recuento de esta secuencia. Quiero saber cuántas repeticiones tengo.

—¿Qué diferencia representa?

—Representa toda la diferencia —dijo Pierre, con la voz temblando—. Representa toda la diferencia del mundo.

Molly le miraba con perplejidad.

—No te lo conté todo.
Merde.
Merde.
Merde.
No te lo conté todo.

—¿Qué?

—Existe una correlación inversa entre el número de repeticiones y la edad en que aparece la enfermedad.

Molly pareció no entenderlo, o no querer hacerlo.

—¿Qué? —preguntó de nuevo.

—Cuantas más repeticiones hay, más pronto suelen aparecer los síntomas. Algunos pacientes desarrollan la enfermedad de Huntington siendo niños, otros no muestran los síntomas hasta alcanzar los ochenta. Debo... debo terminar el recuento. Debo saber cuántas repeticiones tengo.

Molly le miró. No había nada que decir.

Pierre se limpió los ojos, se sonó la nariz y volvió a estudiar la película
autorad.
La cuenta seguía subiendo. Cuarenta y cinco.

Cincuenta.

Cincuenta y cinco.

Sesenta.

El tiempo seguía pasando. Pierre sentía como si se fuera a desmayar, pero siguió adelante escribiendo las letras una y otra vez en la película: CAG, CAG, CAG...

Molly se levantó y paseó por la habitación. Encontró una caja de Kimwipes, pañuelos de papel caros, calidad de laboratorio. Los utilizó para secarse los ojos. Intentó que Pierre no viera que estaba llorando.

Al final, Pierre llegó a un codón que no era CAG. El recuento total era de setenta y nueve repeticiones.

Hubo un largo silencio. En algún lugar, muy distante, sonó la sirena de un camión de bomberos.

—¿Cuántos? —preguntó Molly por fin.

—Setenta y nueve es una cifra muy alta —dijo Pierre lentamente—. Muy alta. —Husmeó el aire, pensando—. Tengo treinta y dos años. La correlación no es exacta. No puedo estar seguro... No lo sé. Creo que puedo tener los síntomas muy pronto. Con toda seguridad cuando cumpla treinta y cinco o treinta y seis.

—Bueno, entonces, tú...

—A lo sumo. —Levantó una mano—. La enfermedad puede tardar años o décadas. Los primeros síntomas podrían ser simplemente una reducción de la coordinación, o unos tics faciales. Podrían pasar años hasta que las cosas empeorasen. O...

—¿o?

Pierre se encogió de hombros.

—Bueno —dijo con una voz plena de tristeza—. Creo que eso es todo.

Molly se acercó para tomarle de la mano, pero Pierre la apartó.

—Por favor —dijo Pierre—. Se ha terminado.

—¿Qué es lo que se ha terminado?

—Por favor, no lo hagas más difícil.

—Te amo —dijo Molly con suavidad.

—Por favor, no...

—Y sé que tú me amas.

—Molly, me estoy muriendo.

Molly se le acercó, le echó los brazos al cuello y dejó reposar la cabeza contra su pecho. Todos los pensamientos de Pierre eran en francés.

—Todavía quiero casarme contigo.

—Molly, sólo quiero lo mejor para ti. No quiero ser una carga.

Molly le abrazó con más fuerza.

—Quiero casarme contigo, y quiero tener un hijo.

—No —dijo Pierre—. No puedo ser padre. El número de repeticiones de la tripleta CAG tiende a crecer de generación en generación. Es un fenómeno llamado «anticipación». Tengo setenta y nueve, cualquiera de mis hijos que heredara ese gen de mí podría muy fácilmente tener más. Y ello significa que él o ella tendrían la enfermedad en la adolescencia, o incluso antes.

—Pero...

—No hay pero que valga. Lo siento. Ha sido una tontería. No puede funcionar. —Vio su cara, captó el daño, y sintió latir su propio corazón—. Por favor, no lo hagas más difícil para los dos. Simplemente vete a casa, por favor. Se ha terminado.

—Pierre...

—
Se ha terminado.
Ya he gastado demasiado tiempo en esto.

Pudo notar cómo las palabras la partían en dos. Molly se dirigió hacia la puerta del laboratorio, pero le miró de nuevo una vez más. No aguantó su mirada.

Molly abandonó la habitación. Pierre se sentó en un taburete del laboratorio. Las manos todavía le temblaban.

Pierre volvió a pasar las noches en la Biblioteca Doe. De vez en cuando alzaba la vista, miraba a su alrededor, buscaba una cara familiar.

Ella nunca apareció.

Pierre empleó cada una de esas noches leyendo y buscando entre la literatura especializada más informaciones sobre el ADN basura. Ahora, más que nunca, sabía que corría contra el tiempo. Ya tenía siete años más que James D. Watson cuando éste había hecho su gran descubrimiento, y sólo tenía dos años menos que Watson cuando éste recibió el premio Nobel.

Un reloj de pared, encima de la silla de Pierre, hacía tic-tac de forma audible. Se levantó y fue a otra mesa.

Había empezado con el material más reciente e iba hacia atrás en las fechas. Una referencia de una revista atrajo su mirada. «Otro tipo diferente de herencia.»

Un tipo diferente de herencia...

¿Podría ser?

Le pidió a Pablo que le buscara el
Scientific American
de junio de 1989.

Ahí estaba... Era exactamente lo que buscaba. Otro nivel completo y diferente de información potencialmente codificada en el ADN, y un mecanismo plausible para la herencia fidedigna de esa información de generación en generación.

El código genético consistía en cuatro letras: A, C, G y T. La C era la abreviación de la citosina, y la fórmula química de la citosina era C
₄
H
₅
N
₃
0, cuatro carbonos, cinco hidrógenos, tres nitrógenos y un oxígeno.

Pero no toda la citosina era igual. Desde hacía mucho tiempo se sabía que uno de esos cinco hidrógenos podía ser sustituido por un grupo metilo, CH
₃
, un átomo de carbono unido a tres de hidrógeno. Con toda lógica, al proceso se le llamaba la metilación de la citosina.

Por lo tanto, cuando se escribe una fórmula genética, pongamos por ejemplo la CAG que se repetía en los genes de la enfermedad de Pierre, la C podía ser o bien citosina estándar o estar en la forma metilada que se llamaba 5—metilcitosina. Los genetistas no se preocupaban por cuál de las dos era, ambas daban exactamente las mismas proteínas sintetizadas.

Pero en ese artículo de Robin Holliday en el
Scientific American
, se describía un hallazgo intrigante: casi siempre que la citosina experimenta una metilación, la base cercana a la citosina en la cadena de ADN era la guanina: un doblete CG.

Pero C y G juntas a un lado de las dos cadernas de ADN, significa que debe haber una G y una C en la cadena opuesta. Después de todo, la citosina siempre se une con la guanina, y la guanina con la citosina.

En el artículo, Holliday proponía un enzima hipotético al que llamaba «metilasa de mantenimiento».

Permitiría el enlace de un grupo metilo con una citosina que fuera adyacente a una guanina
si y sólo si
el correspondiente doblete del otro lado ya estaba mediado.

Todo era una hipótesis. La metilasa de mantenimiento no existía.

Pero si existiera...

Si existiera, también era posible un nivel adicional de codificación escondido en el ADN, si la elección de cuál de los sinónimos se usara resultara ser significativa. Y ese artículo proponía otro nivel adicional por encima de eso.

Pierre miró el reloj. Era ya casi la hora de cerrar. Hizo una xerocopia del artículo, devolvió la revista a Pablo y se fue a casa.

Esa noche soñó con Estocolmo.

La noche siguiente, tras un duro día de trabajo en el laboratorio, Pierre volvió a casa. El apartamento parecía muy grande. Se sentó en el sofá de la sala de estar, jugando ociosamente con una hebra naranja que salía desenmarañada de uno de los cojines.

El y Shari estaban haciendo progresos. Se acercaban a un descubrimiento. Estaba seguro de ello.

Pero no se alegraba. No estaba entusiasmado.

Dios mío, qué idiota que soy.

Pierre se sentó en el sofá y suspiró en la oscuridad. Lo absurdo de la condición humana. Lo absurdo que era todo. Lo absurdo de
Ser
un hombre.