Introducción a la ciencia II. Ciencias Biológicas (27 page)

Sin embargo, tras la muerte de Burt en 1971, empezaron a suscitarse serias dudas acerca de sus datos. Las sospechas se dirigían sobre todo al perfeccionismo de sus estadísticas. Esas sospechas no dejaron de ir en aumento y, en 1978, el psicólogo norteamericano D. D. Dorfman pudo demostrar, de una forma concluyente, que Burt, simplemente, había fabricado sus datos, tan asioso se hallaba de probar su tesis en la que creía profundamente y que, honestamente, no podía demostrar.

No obstante, y pese a todo, Shockeley, el coinventor del transistor, obtuvo cierta notoriedad por sí mismo al mantener la idea de que los negros eran significativamente menos inteligentes que los blancos, debido a sus factores genéticos, por lo que todos los intentos para mejorar a los negros, concediéndoles una igualdad de oportunidades, se hallaban abocados al fracaso. El psicólogo germanobritánico Hans J. Eysneck también apoyó este punto de vista.

En 1980, Shockley empezó a ser objeto de aviesas bromas cuando, incautamente, reveló que había donado algunas de sus células espermáticas, de una persona de setenta años, para conservarse congeladas en un banco de esperma previsto para un eventual en la inseminación de mujeres voluntarias poseedoras de una gran inteligencia.

Mi propia creencia es que la genética humana es un tema enormemente complicado, y que no es probable que se contemple o se elabore con nitidez en un próximo futuro. Dado que no nos criamos ni de una forma tan frecuente ni tan prolíficamente como la mosca de la fruta; puesto que nuestras crías no pueden someterse a controles de laboratorio con fines de experimentación; considerando que poseemos muchos más cromosomas y muchas más características hereditarias que la mosca de la fruta; dado que las características humanas en las que nos hallamos más interesados —tales como genio creador, inteligencia y fuerza moral— son en extremo complejas, implicando la interacción de numerosos genes no pueden tratar la genética humana con la misma confianza que emplean en estudiar la genética de la mosca de la fruta.

La eugeneisa sigue siendo un sueño, por lo tanto, y se ha convertido en algo nebuloso e insustancial por falta de conocimientos, y también en algo depravado por la facilidad con que pueden explotarla los racistas y los fanáticos.

¿De qué modo determina un gen la manifestación de la característica física de la cual es responsable? ¿Cuál es el mecanismo por el que da origen a semillas amarillas en los guisantes, a alas rizadas en las moscas de la fruta, o a ojos azules en los seres humanos?

Hoy en día los biólogos tienen la certeza de que los genes ejercen sus efectos a través de las enzimas. Uno de los casos más evidentes es el del color de los ojos, el pelo y la piel. El color (azul o pardo, amarillo o negro, rosa o pardo, o mezclas de ellos) viene determinado por la cantidad existente del pigmento denominado melanina (de la palabra griega para «negro»), que se halla presente en el iris de los ojos, en el pelo o en la piel. La melanina se forma a partir de un aminoácido, la tirosina, a través de una serie de fases, cuya naturaleza se ha dilucidado en la mayor parte de los casos. Se hallan implicadas una serie de enzimas, y la cantidad de melanina formada dependerá de la cantidad de éstas. Por ejemplo, una de las enzimas que cataliza las dos primeras fases, es la tirosina. Seguramente, algún gen particular controla la producción de tirosinasa por las células. De este modo controlará también la coloración de la piel, el pelo y los ojos. Y, puesto que el gen es transmitido de una generación a otra, los niños naturalmente se parecerán a sus padres en el color. Si una mutación determina la aparición de un gen defectuoso que no pueda formar tirosinasa, no existirá melanina y el individuo será «albino » La ausencia de una simple enzima (y, por lo tanto, la deficiencia de un único gen) será suficiente para determinar un cambio importante en las características personales.

Establecido el hecho que las características de un organismo son controladas por su dotación de enzimas, que a su vez es controlada por los genes, se plantea la siguiente cuestión: ¿Cómo actúan los genes? Desgraciadamente, incluso la mosca de la fruta es un organismo demasiado complejo para estudiar el problema con detalle. Pero, en 1941, los biólogos norteamericanos George Wells Beadle y Edward Lewrie Tatum iniciaron un estudio de este tipo con un organismo sencillo al que consideraron admirablemente adecuado para este fin. Se trataba de un hongo muy frecuente en la Naturaleza, el
Neurospora crassa.

La
Neurospora
no es muy exigente por lo que a su alimentación respecta. Crecerá muy bien sobre el azúcar junto con compuestos inorgánicos que aporten nitrógeno, azufre y diversos minerales. Además del azúcar, la única sustancia orgánica que debe añadirse al medio es una vitamina denominada «biotina». En una cierta fase de su ciclo vital, el moho produce ocho esporas, todas ellas de idéntica constitución genética. Cada espora contiene siete cromosomas; como en la célula sexual de un organismo más complejo, sus cromosomas aparecen aislados, no en parejas. En consecuencia, si se cambia uno de sus cromosomas, el efecto puede ser observado, debido a que no se halla presente la pareja normal que pueda enmascarar el efecto. Por lo tanto, Beadle y Tatum fueron capaces de crear mutaciones en la
Neurospora
, exponiendo el moho a los rayos X y siguiendo luego los efectos específicos en el comportamiento de las esporas.

Si, después que el moho había recibido una dosis de radiación, las esporas todavía se desarrollaban en el medio usual de sustancias nutritivas, evidentemente no se había producido una mutación, al menos, hasta el punto de alterar las necesidades nutritivas del organismo para su crecimiento. Si las esporas no crecían en el medio usual, los experimentadores proseguían la investigación para determinar si estaban vivas o muertas, proporcionándoles un medio completo que contuviera todas las vitaminas, aminoácidos y otros principios que eventualmente pudiera precisar. Si las esporas crecían en este medio, se llegaba a la conclusión de que los rayos X habían producido una mutación que había modificado las necesidades nutritivas de la
Neurospora
. Aparentemente, ahora precisaba al menos un nuevo componente en su dieta. Para hallar cuál era éste, los experimentadores sometieron a las esporas a una dieta y luego a otra, y a otra más, en cada ocasión con algunos nuevos componentes que no se hallaban presentes en el medio completo. Podían omitir todos los aminoácidos o la totalidad de las diversas vitaminas, o todos menos uno o dos aminoácidos, o una o dos vitaminas. De esta forma fueron delimitando las necesidades, hasta identificar exactamente qué era lo que la espora precisaba entonces en su dieta, que no estaba presente en la utilizada antes de la mutación.

En ocasiones parecía que la espora mutada requería el aminoácido arginina. La «cepa salvaje» normal, había sido capaz de fabricar su propia arginina a partir del azúcar y las sales de amonio. Ahora, debido a la modificación genética, ya no podía sintetizar argirina, y, a menos que se añadiera este aminoácido al medio nutricio, no podría producir proteínas y, en consecuencia, desarrollarse.

La forma más clara para explicar una situación de este tipo era suponer que los rayos X habían alterado un gen responsable de la formación de una enzima necesaria para la síntesis de arginina. Al carecer del gen normal, la
Neurospora
ya no podía elaborar la enzima. Y, sin enzima, no producía arginina. Beadle y sus colaboradores empezaron a utilizar este tipo de información para estudiar la relación de los genes con la química del metabolismo. Era una forma para mostrar, por ejemplo, que en la elaboración de la quinina se hallaba implicado más de un gen. Al objeto de simplificar la exposición, supongamos que dos genes —el gen
A
y el gen
B
— son responsables de la formación de dos enzimas distintas, siendo ambas necesarias para la síntesis de la quinina. Entonces, una mutación en el gen
A
o en el gen
B
anularía la capacidad de la
Neurospora
para producir el aminoácido. Supongamos que irradiamos dos colonias de
Neurospora
y producimos una cepa sin arginina en cada una de aquéllas. Si tenemos suerte, un mutante tendrá un defecto en el gen
A
y un gen
B
normal, y el otro poseerá un gen
A
normal y uno
B
defectuoso. Para ver si ha ocurrido esto, crucemos los dos mutantes en la fase sexual de su ciclo vital. Si las dos cepas no difieren de esta forma, la recombinación de los cromosomas podría producir algunas esporas cuyos genes
A
y
B
fueran normales. En otras palabras, a partir de dos mutantes que son incapaces de producir arginina, obtendremos algunos descendientes que podrían elaborarla. Ocurrió, precisamente tal cosa, cuando se efectuaron las experiencias.

Fue posible explorar el metabolismo de la
Neurospora
de forma algo más precisa que la expuesta. Por ejemplo, existían tres cepas mutantes distintas, incapaces de producir arginina en un medio ordinario. Una se desarrollaba sólo si se administraba arginina, la segunda crecía si recibía dicha arginina o un compuesto muy similar denominado citrulina. La tercera crecía indistintamente con arginina o con citrulina, e incluso con otro compuesto similar llamado ornitina.

¿Qué conclusión puede deducirse de esto? Bien, podemos suponer que estas tres sustancias son las fases de una secuencia en la que la arginina es el producto final. Cada una requiere una enzima. Primero, la ornitina se forma a partir de algún compuesto más simple con la ayuda de una enzima; luego otra enzima convierte a la ornitina en citrulina y, finalmente, una tercera enzima convierte a la citrulina en arginina. (En realidad, el análisis químico demuestra que cada uno de los tres compuestos es ligeramente más complejo que el anterior.) Ahora bien, un mutante de
Neurospora
que carezca de la enzima que elabora ornitina, pero que posea las otras enzimas, podrá crecer si se le suministra ornitina, pues, a partir de ella, la espora podrá producir la esencial arginina. Por supuesto, también puede crecer con citrulina, a partir de lo cual puede elaborar arginina, y asimismo crecerá también, como es lógico, con la propia arginina. A mayor abundamiento, podemos razonar que la segunda cepa mutante carece de la enzima necesaria para convertir la ornitina en citrulina. Por lo tanto, esta cepa precisará de citrulina, a partir de la que podrá formar arginina, o bien se le deberá administrar la propia arginina. Finalmente, podemos concluir que el mutante que solamente crece en presencia de arginina ha perdido la enzima (y el gen) responsable de la conversión de la citrulina en arginina.

Por el análisis del comportamiento de las diversas cepas mutantes que fueron capaces de aislar, Beadle y colaboradores fundaron la ciencia de la «genética química». Dilucidaron el proceso de síntesis por organismos de muchos compuestos importantes. Beadle propuso la que se ha conocido como la «teoría de un gen-una enzima», es decir, que cada gen gobierna la formación de una sola enzima. Por su labor pionera, Beadle y Tatum compartieron (con Lederberg) el premio Nobel de Medicina y Fisiología de 1958.

Los descubrimientos de Beadle indujeron a los bioquímicos a la búsqueda de pruebas en favor de las modificaciones controladas por los genes en las proteínas, particularmente en mutantes humanos. Y apareció inesperadamente un caso, relacionado con la enfermedad denominada «anemia de células falciformes».

Esta enfermedad había sido comunicada por vez primera en 1910 por un médico de Chicago llamado James Bryan Herrick. Examinando con el microscopio una muestra de sangre de un joven paciente negro, halló que los glóbulos rojos, normalmente redondos, adoptaban formas irregulares, muchos de ellos la forma de media luna de la hoz. Otros médicos empezaron a observar el mismo peculiar fenómeno, casi siempre en pacientes de raza negra. Por fin, los investigadores llegaron a la conclusión que la anemia falciforme era, en general, una enfermedad hereditaria. Seguía las leyes mendelianas de la herencia. Al parecer, en los pacientes con células falciformes existe un gen que, cuando es heredado a partir de ambos progenitores, produce estos glóbulos rojos deformados. Tales células son incapaces de transportar apropiadamente el oxígeno y tienen una vida excepcionalmente corta, de tal forma que se produce una deficiencia de glóbulos rojos en la sangre. Aquellos que heredan dicho gen a partir de ambos progenitores suelen morir durante la infancia a consecuencia de la enfermedad. Por otra parte, cuando una persona sólo posee un gen determinante de las células falciformes, a partir de uno de sus progenitores, la enfermedad no aparece. El desarrollo de células falciformes sólo se aprecia en aquellas personas sometidas a una escasa concentración de oxígeno, como ocurre en las grandes altitudes. Se considera que tales personas tienen un «carácter de células falciformes», pero no la enfermedad.

Se halló que, aproximadamente, el 9 % de los negros estadounidenses tenían este carácter y que el 0,25 % padecían la enfermedad. En algunas localidades del África Central, cerca de la cuarta parte de la población negra muestra este carácter. Aparentemente, el gen que determina las células falciformes se originó en África a consecuencia de una mutación y fue heredado desde entonces por los individuos de raza africana. Si la enfermedad es letal, ¿por que no ha desaparecido el gen defectuoso? Los estudios llevados a cabo en África durante la década de los cincuenta dieron la respuesta. Al parecer, las personas con el carácter de células falciformes parecen tener una mayor inmunidad a la malaria que los individuos normales. Las células falciformes son, de algún modo, menos adecuadas para contener el parásito de la malaria. Se estima que en las áreas infestadas de malaria, los niños con dicho carácter tienen un 25 % más de probabilidades de sobrevivir hasta la edad en que pueden procrear, que aquellos sin este carácter. Por lo tanto, poseer un solo gen de los que determinan la formación de células falciformes (pero no los dos genes, que causan la anemia) confiere una ventaja. Las dos tendencias opuestas —favorecimiento de la persistencia del gen defectuoso por el efecto protector de uno solo de ellos y desaparición del gen por su efecto letal, cuando es heredado a partir de ambos progenitores— crean un equilibrio que permite la persistencia del gen en un cierto porcentaje de la población. En las regiones donde la malaria no constituye un grave problema, el gen tiende a desaparecer. En América, la incidencia de los genes determinantes de la formación de células falciformes entre los negros puede haber sido originalmente del orden del 25 %. Aún suponiendo una reducción de, aproximadamente, un 15 % por cruzamiento con individuos de raza no negra, la presente frecuencia de sólo un 9 % demuestra que el gen está desapareciendo. Con toda probabilidad seguirá esta tendencia. Si África llega a verse libre de la malaria, seguramente ocurrirá allí lo mismo.